El genoma humano se compone de una serie de moléculas conocidas como nucleótidos, que se representan por las letras A, C, G y T. A veces, se producen cambios en la "ortografía" del ADN: una A se convierte en una G, por ejemplo. Estos cambios, conocidos como mutaciones, pueden ser causados por una serie de factores, algunos espontáneos, otros ambientales, como la exposición al humo del tabaco o la luz ultravioleta, y todos dejan firmas características en el genoma.

A medida que las células se dividen y multiplican, hacen copias de su ADN, por lo que se reproducirán los 'errores ortográficos'. Con el tiempo, la cantidad de errores se acumula, lo que lleva a un crecimiento celular incontrolado: el desarrollo de tumores.

La secuenciación de nueva generación (NGS) es una técnica que consiste en leer el plano genético completo de una célula cancerosa y compararlo con las células sanas de un paciente para ver cómo ha mutado el ADN. Al estudiar todas las mutaciones presentes en un genoma completo del cáncer y buscar todas las firmas en ellas, es posible identificar los diversos factores que han actuado sobre el tumor.

El enfoque de la medicina personalizada para tratar el cáncer es todavía un concepto bastante nuevo. Las herramientas de la medicina de precisión, como el perfil molecular, todavía se consideran a menudo como una segunda línea de defensa, que se utiliza cuando las terapias estándar no han producido resultados.

El análisis de biomarcadores puede ayudarlo a identificar posibles opciones de tratamiento, pero solo su médico puede recomendarle qué vías de tratamiento considerar.

Es probable que su médico elija el perfil molecular:
* Si los tratamientos estándar típicos han fallado
* Si ha habido una recurrencia (regreso) de su cáncer.
* Si su médico elige entre varios tratamientos recomendados.
* Si su cáncer es particularmente agresivo o raro.
* Si hay pocas opciones de tratamiento disponibles por otras razones.

Si, es posible y beneficioso analizar el código genético completo de los niños diagnosticados de cáncer. La secuenciación del genoma completo nos ayuda a ser más precisos en el diagnóstico de los tumores y a adaptar los tratamientos a cada paciente con la mayor exactitud posible.
A medida que esta innovación se introduzca más ampliamente, esperamos que aún más niños sobrevivan al cáncer.

La utilidad fundamental de la secuenciación genómica, es poder implementar una medicina personalizada, basado en el conocimiento de las características propias del paciente y de la patología tumoral. Luego los médicos especialistas utilizan esta información para diseñar tratamientos específicos.

“Test de secuenciación de genoma para un tratamiento más preciso”. Las terapias dirigidas son tratamientos innovadores cuya diana son las alteraciones genómicas específicas responsables del crecimiento del tumor. Estos fármacos centran su actividad en las células cancerosas y provocan menor daño a las células sanas. Así, las terapias dirigidas se incorporan cada vez en más tratamientos contra el cáncer.

* ¿Es necesario analizar el perfil genético de mi tumor para identificar posibles beneficios de nuevas drogas ?
* Si el perfil genómico es adecuado para mí, ¿Qué necesito saber?
* ¿Qué posibilidades hay de que el perfil genómico identifique un tratamiento específico para mí?